El Centro de Hemoterapia amplía a doce enfermedades la prueba del talón en recién nacidos de detección de patologías congénitas

La Consejería de Sanidad incluirá, a partir del próximo miércoles, 28 de abril, tres nuevas enfermedades al programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido, la conocida prueba del talón, a la que se somete a los bebés entre las 48 y 72 horas. En concreto, se cribarán 12 enfermedades con la incorporación de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce, homocistinuria y acidemia isovalérica.

La detección precoz de estas patologías, todas ellas graves y poco frecuentes, puede evitar las consecuencias de las mismas, que pasan, en muchos casos, por discapacidad intelectual y/o alteraciones importantes e irreversibles en diferentes órganos.

El cribado neonatal tiene como objetivo la búsqueda de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, antes de que empiecen a dar síntomas. Por lo tanto, se buscan especialmente en los primeros días de vida de los bebés.

Esta detección precoz de las enfermedades facilita que se les aplique un tratamiento médico de manera extremadamente temprana, lo que mejora su pronóstico y evita la aparición de posibles discapacidades asociadas a ellas.

El programa contempla en estos momentos la detección precoz de otras nueve enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y el déficit de biotinidasa.

Más de 13.300 bebés cribados el pasado 2020.

El Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León se encarga del análisis de laboratorio de las pruebas. Según los datos provisionales, en 2020 se sometió a la prueba del talón al 99,88 por ciento de los 13.395 bebés que nacieron en la Comunidad, así como a otros 14 que lo hicieron en otra autonomía.