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Conocido habitualmente como prueba del talón .

Cribado Neonatal

Detección precoz de enfermedades congénitas


Los Programas de Cribado Neonatal son una actividad esencial en el contexto de las actuaciones preventivas en Salud Pública, cuyo objetivo es la detección temprana y el tratamiento de los recién nacidos afectados de una enfermedad endocrino-metabólica. La rápida intervención médica en estos casos, evita el daño cerebral, reduce la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a estas enfermedades.

Desde diciembre de 2016, esta actividad se realiza en el laboratorio de Cribado Neonatal ubicado en el Centro de Hemoterapia, donde se analizan las muestras de sangre de talón de todos los niños nacidos en Castilla y León.

El laboratorio dispone de los analizadores con la más avanzada tecnología para garantizar la calidad y fiabilidad de los resultados y la trazabilidad de las muestras durante todo el proceso, asegurando así el cumplimiento de los objetivos y requisitos de calidad establecidos por el Ministerio de Sanidad.

El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León incluye el cribado de las siguientes enfermedades:

Enfermedad Técnica
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Fibrosis Quística
Fluoroinmunoensayo a tiempo resuelto
Fenilcetonuria
Acidemia Glutárica Tipo-I
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasada de cadena media
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenada de cadena larga
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Homocistinuria
Acidemia isovalérica
Espectrometría de Masas en Tándem (MS/MS)
Anemia Falciforme Cromatografía Líquida de Alta Resolución (HPLC)
Déficit de Biotidinasa Ensayo fluorimétrico

Se comenzó realizando el cribado de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fenilcetonuria y Fibrosis Quística y en julio de 2017 se incorporó al Programa de Cribado Neonatal la detección de Anemia Falciforme. Desde junio de 2018, el laboratorio dispone de un Espectrómetro de Masas en Tándem (MS/MS) que permitió la implementación del cribado ampliado, incorporando así la detección de Acidemia Glutárica Tipo-I, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media y Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. En octubre de 2020 se comenzó a realizar el cribado del Déficit de Biotidinasa y en abril de 2021 se han añadido tres nuevas enfermedades: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria y la acidemia isovalérica.